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Plan du cours

Introduction

  • Aperçu du séquençage génétique.
  • Compréhension du séquençage et des tests génétiques.

Séquençage génétique

  • Différentes approches de séquençage génétique.
  • Compréhension de la réaction en chaîne par polymérase.
  • Séquençage par synthèse.
  • Séquençage de Sanger.
  • Identification, classification et rapport des variants.

Tests génétiques cliniques

  • Types de tests génétiques.
  • Cytogénétique traditionnelle.
  • Tests génétiques biochimiques.
  • Tests génétiques diagnostiques.
  • Diagnostic par microréseau (microarray).
  • Tests génétiques en santé reproductive.

Tests génétiques et analyse

  • Tests de méthylation de l'ADN.
  • Travail avec des variants non codants.
  • Amélioration de la classification des variants.
  • Compréhension des variants de traits complexes.
  • Détermination du risque associé aux traits complexes.
  • Séquençage en lecture longue et à cellule unique.
  • Progrès des soins de santé personnalisés pour le patient.

Résumé et prochaines étapes

Pré requis

  • Connaissances de base en biologie, chimie et physique.
  • Compréhension des fondements de la génétique.

Public cible

  • Professionnels du secteur de la santé.
  • Personnel travaillant dans le domaine de la santé.
 21 Heures

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